Duchenne Müsküler Distrofisi

Duchenne Müsküler Distrofisi

Duchenne Müsküler distrofisi (DMD) nadir görülen bir kas hastalığıdır. Dünya çapında yaklaşık 3.500 erkek doğumdan 1’ini etkileyen en yaygın genetik koşullardan biridir. Genellikle 3-6 yaş arasında tanınır. Hem iskelet hem de kalp kasının ilerleyici zayıflığı ve atrofisi ile karakterizedir.

Duchenne Müsküler distrofisi, X’e bağlı resesif kalıtsaldır. Erkeklerde (sadece bir X kromozomu olan), genin değiştirilmiş bir kopyası, duruma neden olmak için yeterlidir. X’e bağlı resesif koşullar çok büyük çoğunlukla sadece erkeklerde görülür. Bir geni değiştirilmiş dişilere taşıyıcı denir. Çoğu kadın taşıyıcının bu duruma ilişkin hiçbir belirti veya semptomu yoktur, ancak nadir durumlarda kadın taşıyıcılar bazı hafif belirtiler veya semptomlar yaşayabilir.

Duchenne kas distrofisi taşıyıcı bir kadın, herhangi bir anormal durum veya kas hastalığına işaret eden inflamatuar miyoziti taklit eden belirtiler gösterir. Ayrıca kardiyom apati geliştirme tehlikesiyle karşı karşıya kalabilirler.

Klinik öykü, kas biyopsisi ve genetik çalışma ile iki hastalık ayırt edilmelidir. Hem histokimyasal hem de genetik çalışmanın örtüşen inflamatuar patofizyoloji ile distrofin pati arasındaki olası bağlantıyı gösterdiği birkaç rapor vardır.

Duchenne Müsküler distrofisi, sonunda tüm gönüllü kasları etkisi altında bırakan ve daha sonraki aşmalarında kalp ve solunum kaslarını tutan, nadir görülen ilerleyici özellikte bir hastalıktır. Yaşam beklentisinin 25-26 civarında olduğu tahmin edilmektedir, ancak bu değişiklik göstermektedir. DMD’li kişilerde görülen en yaygın ölüm nedeni olarak solunum yetmezliği başı çeker. Bir sonraki önde gelen ölüm nedeni, dilate kardiyomiyopatinin neden olduğu kalp yetmezliği gibi kalple ilgili durumlardır. Solunum yardımı ile, ortanca hayatta kalma yaşı 40’a ulaşabilir. Nadir durumlarda, DMD’li kişilerin tekerlekli sandalyelerde ve yataklarda uygun konumlandırma ve ventilatör desteği (trakeostomi yoluyla) kullanılarak kırklı yaşlarına veya ellili yaşlarının başlarına kadar hayatta kaldıkları görülmüştür. Ayrıca ağızlık, hava yolu temizliği ve kullanılan kalp ilaçları vardır.

Yaygın Belirtiler

Gecikmiş motor gelişimi (oturmayı, ayakta durmayı veya yürümeyi öğrenmenin daha uzun sürmesi)

Büyümüş baldır kasları (psödo hipertrofi)

Zamanla kötüleşen kas zayıflığı

Ayak parmağında yürüme, paytak yürüme (Trendelenburg Yürüyüşü)

Yerden kalkmak için elleri kullanma (Gower manevrası)

Kalbin ilerleyici büyümesi (kardiyomiyopati)

Genellikle baldır hipertrofisi ile birlikte ilerleyici simetrik kas zayıflığı (proksimal> distal)

DMD’nin ilk belirtileri genellikle erkek çocuklarda erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve kas güçsüzlüğü ve sakarlığı içerir. Oturma ve yürüme gibi gelişimsel kilometre taşları genellikle gecikir. Genellikle hastalar sık ​​sık düşme, Gower belirtisi, koşma ve merdiven çıkma sorunları yaşarlar. Erken ergenlik döneminde, DMD’li çoğu erkek çocuk tekerlekli sandalye kullanır. Diyaframın ve akciğerleri çevreleyen diğer kasların zayıflığına bağlı olarak solunum problemleri ortaya çıkar. Kas kaybı kötüleştikçe skolyoz ve sıkı eklemler (kontraktürler) gelişebilir. Solunum sorunları ve kalbin ilerleyici büyümesi yaşamı tehdit edebilir. Öğrenme ve hafıza sorunları ile birlikte bazı durumlarda bilişsel bozulma da olabilir, ancak DMD ilerledikçe bu durum kötüleşmez.

Günümüzde maalesef Duchenne kas distrofisi (DMD) için bilinen bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi, şiddetli ilerleyici kas zayıflığı ve kaybının neden olduğu semptomları ve ilgili komplikasyonları yönetmeye odaklanır.

Belirtilerin tedavisi: ACE inhibitörleri kardiyomiyopati için kullanılır.

Konjestif kalp yetmezliği, kardiyomiyopati, gerektiğinde diüretikler ve oksijen ile tedavi edilir; Şiddetli dilate kardiyomiyopatisi olan kişilere kalp nakli önerilmektedir.

Skolyoz korse ve ameliyatla tedavi edilir.

Kortikosteroid tedavisi, 5 ila 15 yaş arasındaki DMD’li bireyler için kas gücünü ve işlevini geliştirir.

Fizyoterapinin Etkisi

Fizyoterapistler, hastaları maksimum fiziksel potansiyellerine ulaştırmayı amaçlar.

Uygun olduğunda bir esneme ve egzersiz programı geliştirerek kontraktür ve deformite gelişimini en aza indirin.

Destekleyici ve dayanıklı tıbbi ekipman önererek fiziksel nitelikteki diğer ikincil komplikasyonları tahmin edin ve en aza indirin.

Solunum fonksiyonunu takip edin ve solunum egzersizlerine yardımcı olabilecek teknikler ve sekresyonları temizleme yöntemleri ile ilgili tavsiyelerde bulunun.

Flex2Shape

FZT Ece Şişman

Youtube

Instagram

Flex2Shape Bloglar